Helsedirektoratet vil genteste alle nyfødte for spinal muskelatrofi - hva beslutter Bent Høie?

- Vi er veldig glade for at Helsedirektoratet sier et tydelig ja til å innføre SMA i nyfødtscreeningsprogrammet. Nå ligger saken på helseministerens bord, og vi håper og tror at han vil følge opp sitt løfte om å skynde på prosessen.

Det sier Janne Strand. Hun er spesialingeniør på Avdeling for nyfødtscreening og har ansvaret for de genetiske testene. Hun og resten av fagmiljøet har bitt seg merke i helseministerens uttalelser til TV2 i september i fjor der han sa at han vil gjøre det han kan for at prosessen blir så kort som mulig straks saken kommer på hans bord. Dermed er det bare byråkratiske formaliteter som gjenstår før testingen kan starte, men det kan ta flere måneder dersom helseministeren ikke prioriterer saken.

HealthTalk har spurt helseminister Bent Høie om han vil følge Direktoratets anbefaling og hvor hurtig en forskriftsendring eventuelt kan tre i kraft. Vi har ennå ikke fått svar fra statsråden.

Avdekker sykdommen raskt

- Med SMA-screening vil vi kunne avdekke sykdommen i løpet av den aller første leveuken som gir barna en bedre prognose enn ved klinisk diagnostikk, det vil si etter sykdomsdebut. I dag må det oppstå mistanke om at barnet er sykt og det kan ta måneder - for mange av barna kan virke friske ved fødselen. Det kan derfor ta flere måneder å få stilt en diagnose og igangsatt behandling. Vi kan tilby effektiv behandling men tapte nerveceller kan ikke erstattes, forteller Strand.

I denne videoen kan du hvordan spedbarn testes for genetiske sykdommer.

Klar til å screene

I Norge blir det født rundt 60 000 barn årlig. I sjeldne tilfeller kan barnet ha en medfødt sykdom, selv om det virker helt friskt fra fødselen. Alle nyfødte i Norge får derfor tilbud om nyfødtscreening, hvor man undersøker barnets blod for 25 alvorlige medfødte sykdommer. Men foreløpig testes det ikke for SMA - som er en av de vanligste årsakene til tidlig barnedød i Norge - og som det siden 2018 har eksistert en effektiv behandling for. Janne Strand forteller at Nyfødtscreeningen er klar til å teste i det de får klarsignalet fra helseministeren:

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, arvelig sykdom som fører til tap av nerveceller i musklene, som igjen medfører muskelsvekkelse. Hvert år blir det født cirka 7 barn med SMA i Norge. Sykdommen kan ha ulik alvorlighetsgrad, og den mest alvorlige formen har vært en av de vanligste årsakene til tidlig barnedød i Norge. De mindre alvorlige formene gir tap av muskelkraft, og barna vil ikke kunne gå uten hjelp.

- For å screene for SMA trenger vi ikke mer blod eller ny teknologi og vårt laboratorium har alt nødvendig utstyr. Testen kan dessuten gjøres på samme måte som vi screener for alvorlig immunsvikt - SCID - i dag. Vi har også metode for å kunne si noe om alvorlighetsgraden av sykdommen, sier hun.

Den 16. desember 2019 søkte Nyfødtscreeningen og Oslo Universitetssykehus om å få teste for den alvorlige sykdommen spinal muskelatrofi (SMA), hvor nye legemidler har revolusjonert behandlingen. Så kjørte saken seg fast i helsebyråkratiet.

Klar anbefaling

Nå har altså Helsedirektoratet behandlet søknaden fra Nyfødtscreeningen og Oslo Universitetssykehus og konkludert med at de vil anbefale en innføring av SMA-test.

Det er divisjonsdirektør Johan Torgersen i Helsedirektoratet som har har hatt ansvaret for vurderingen av søknaden.

- Vi er glade for å kunne anbefale at SMA innføres i nyfødtscreeningsprogrammet, sier han til Healthtalk. Han forteller at søknaden fra Nyfødtscreeningen og Oslo Universitetssykehus holdt en høy faglig kvalitet og at dette gjorde det forholdsvis enkelt å fatte et positivt vedtak.

Helsedirektoratets faglige vurdering og anbefaling er ikke mulig å feiltolke: I det seks siders lange brevet til helsedepartementet kommer direktoratet ikke opp med et eneste argument mot å inkludere test for SMA i nyfødtscreeningsprogrammet.

Du kan lese anbefalingen fra Helsedirektoratet her.

Torgersen forteller at dette er de viktigste grunnene til at Direktoratet anbefaler å teste nyfødte for SMA:

• SMA er en alvorlig sykdom
• Det finnes en effektiv behandling for de alvorligste symptomene
• Behandlingen er mer effektiv og gir en bedre prognose jo tidligere barna identifiseres
• Klinisk diagnostikk dvs. etter sykdomsdebut medfører forsinket identifisering av aktuelle barn og forsinket behandling
• De økonomiske kostnadene ved selve screeningen er minimale, pasientpopulasjonen vil ikke øke i omfang, og aktuell behandling med Spinraza gis allerede til barn under 18 år i Norge.
• Tidlig oppdagelse innebærer at spesialisthelsetjenestens behandlingskostnader kommer tidligere i forløpet, men på lengre sikt kan det også bety sparte kostnader fordi pasientene får bedre funksjon, økt selvstendighet og redusert behov for hjelpetiltak
• Det finnes en tilfredsstillende test som kan avsløre sykdommen med høy spesifisitet og sensitivitet

Helseministeren har ballen

Nå ligger saken på helseminister Bent Høies bord, og det er han som skal fatte den endelige beslutningen om SMA-test skal tilbys nyfødte barn. Med Helsedirektoratets klare anbefaling er det lite trolig at han vil si nei. Men før SMA-screening kan innføres må det gjøres noen byråkratiske formaliteter, og det kan ta lang tid dersom helseministeren ikke prioriterer saken:

• Helse- og omsorgsdepartementet må utarbeide et høringsdokument og sende forslag om endring av Forskrift om masseundersøkelser av nyfødte på høring. I følge utredningsinstruksen skal høringsfristen normalt være tre måneder, og ikke mindre enn seks uker. Dersom helseministeren vil kan ha beslutte at høringsfristen skal være kortere enn seks uker.
• Etter høring beslutter helseministeren å endre forskrift, og Helsedirektoratet gir beskjed til Helse Sør-Øst RHF om at nyfødtscreeningen av SMA kan starte.

I dag screenes det for 25 genetiske sykdommer i Norge. Hvilke sykdommer som nyfødte screenes for er regulert gjennom forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte, og en utvidelse av testtilbudet kan bare gjøres etter en forskriftsendring og det er det helseministeren som må gjøre. Men før han gjør det må saken ut på høring.

Men det er bare en formalitet siden alle sentrale høringsinstanser som pasientforeningen SMA Norge og hele det norske fagmiljøet i over ett år har søkt om å inkludere test for SMA i nyfødtscreeningen.