Helseteknologi

Nekrotiske muskelfibre hos en pasient med Duchenne muskeldystrofi. Sykdommen forårsakes av mutasjon i dystrofin-genet, det lengste menneskelige genet. Nå har forskere for første gang ved hjelp av genredigering klart å reversere en genmutasjon, kalt duplikasjonsmutasjon, hos et levende forsøksdyr.

Genredigering reverserte mutasjon hos mus med Duchennes muskeldystrofi

For første gang har man ved hjelp av genredigering klart å reversere en genmutasjon, kalt duplikasjonsmutasjon, hos et levende forsøksdyr.

Publisert

Korrigerte genmutasjon

Ved å gi en laboratoriemus den eksakte mutasjonen som forekommer hos pasienter med Duchennes muskeldystrofi, DMD, har man ved hjelp av genredigering klart å kurere musen ved å korrigere genmutasjonen.

Ronald Cohn, førsteforfatter av studien og direktør ved The Hospital for Sick Kids i Toronto, Canada, forteller til den kanadiske nyhetsstasjonen CTV, at han aldri hadde trodd at det ville komme en dag hvor teknologien kom så langt at man kunne rette opp i en genetisk mutasjon.

Genfeil i muskelprotein

Forskningsinnsatsen startet med at Cohns team fikk donert en genetisk prøve fra en 19 år gammel gutt med Duchennes muskeldystrofi.

DMD er en genetisk lidelse som gjør at musklene i kroppen degeneres over tid. Man har fremdeles ikke funnet noen kur mot denne sykdommen.

Mutasjonen sitter på X-kromosomet og rammes derfor nesten bare gutter.

DMD forårsakes av feil i genet til et muskelprotein, kalt dystrofin, men for 10- til 15 prosent av pasientgruppen, inkludert 19-åringen, forårsakes det av en duplikasjonsmutasjon, hvor deler av genet oppstår to ganger.

DMD kan også forårsakes av andre mutasjoner som påvirker dystrofin-genet.

Cohn og hans forskningsgruppe klarte ved hjelp av den donerte prøven å gjenskape den 19 år gamle pasientens duplikasjonsmutasjon hos en laboratoriemus.

Forskerne injiserte deretter et CRISPR-molekyl inn i musen, som var designet på en måte som gjorde at det skulle eliminere mutasjonen, og forhåpentligvis også gjenopprette normal funksjon i genet.

Dramatisk effekt

Før- og etterbilder viser en dramatisk forskjell på musens muskelstyrke og kondisjon. Etter CRISPR-behandlingen forsvant alle tegn til svakhet i musklene hos musen.

Hvis man ser på spekteret av genetiske lidelser, er cirka ti prosent forårsaket av det man kaller duplikasjonsmutasjoner, forteller Kohn. Konseptet og metodologien som ligger bak denne teknologien kan i teorien benyttes på alle slike mutasjoner.

Ronald Cohn sier at neste steg er å utvikle denne teknologien til en medisin, og deretter ha som målsetning å sette igang kliniske studier.

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til gradvis tap av muskelfunksjon.

Gutter med Duchennes muskeldystrofi (DMD) kan vise lett forsinket motorisk utvikling fra spedbarnsalder, og mange begynner ikke å gå selvstendig før nærmere toårsalder. Fra rundt treårsalder registreres gjerne vaggende gange, og guttene får økende vanskeligheter med å løpe, hoppe, klatre opp og ned trapper og bevege seg i ulendt terreng.

Duchennes muskeldystrofi skyldes en genforandring (mutasjon) i dystrofingenet (DMD-genet) som sitter på X-kromosomet. Derfor rammes nesten bare gutter. Mutasjonen fører til manglende produksjon av proteinet dystrofin som er nødvendig i oppbyggingen av muskelceller. Det gjør at muskelcellene ødelegges over tid.

På verdensbasis er det beregnet at mellom 1 og 9 personer per 100.000 innbyggere har Duchennes muskeldystrofi. I Norge vet vi at det finnes over 100 gutter og menn med DMD.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med Duchennes muskeldystrofi, deres familie og deres behandlere.

helse helseteknologi crispr
Powered by Labrador CMS