Tema: Duchenne muskeldystrofi

Duchenne-pasienter lever lenger – men lege peker på manglende oppfølging av voksne pasienter

Gutter med Duchenne muskeldystrofi lever lenger enn før – takket være steroider, hjerte- og lungeoppfølging og bedre tilrettelegging. Samtidig peker barnelege Ellen Annexstad på et alvorlig hull i helsetjenesten: – Mange opplever å havne i limbo akkurat når sykdomsbyrden øker.

Publisert

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en sjelden, men svært alvorlig, nevromuskulær sykdom. Den skyldes mutasjoner i DMD-genet på X-kromosomet og resulterer i mangel på proteinet dystrofin. Når proteinet mangler, brytes muskelcellene gradvis ned i stedet for å bygges opp.

– Derfor blir gutter syke, mens jenter blir bærere av denne genmutasjonen, sier Ellen Annexstad.

Ellen Annexstad:

  • Stilling: Overlege og barnespesialist ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

  • Prosjekt: Lege i Leve Nå-prosjektet og prosjektleder for DMD-UNG (2023–2024), som ser på overgangen til voksenlivet for ungdom og unge voksne med Duchenne muskeldystrofi

  • Utdanning: PhD fra Universitetet i Oslo (2023): Molecular and clinical characteristics and bone health in paediatric and adolescent patients with Duchenne muscular dystrophy in Norway

  • Erfaring: Mange års klinisk arbeid med Duchenne-pasienter, familier og tverrfaglige team

  • Internasjonalt arbeid: Aktiv i forskning, konferanser og ekspertpaneler om Duchenne muskeldystrofi

HealthTalk møter Annexstad på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, der hun arbeider som overlege og barnespesialist. Hun har tilbrakt store deler av sitt yrkesliv sammen med gutter og familier som lever med Duchenne muskeldystrofi, og kjenner sykdommen både fra klinikken og forskningen. 

Ellen Annexstad, barnelege ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

I tillegg til å lede tverrfaglige team og følge pasienter tett, har hun forsket på sykdommen i sin doktorgrad ved Universitetet i Oslo, som hun disputerte med i 2023. Annexstad har også tatt initiativ til prosjektet DMD-UNG, som i perioden 2023–2024 så på hvordan ungdom og unge voksne med sykdommen best kan støttes i overgangen til voksenlivet. Hun deltar jevnlig på internasjonale konferanser og ekspertpaneler, og regnes som en av Norges fremste fagpersoner på Duchenne.

Tidlige tegn på sykdommen

I starten kan barn med Duchenne muskeldystrofi utvikle seg tilsynelatende normalt, men forskjellene blir tydeligere etter hvert. Mange lærer å gå senere enn andre barn, faller ofte og sliter i trapper.

– Da er det et typisk tegn som vi kaller for Gowers’ manøver, at de på en måte klatrer opp sine egne lår når de reiser seg, forklarer hun.

Duchenne muskeldystrofi:

  • Hva: En sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i DMD-genet på X-kromosomet.

  • Hvem rammes: Hovedsakelig gutter; jenter kan være bærere.

  • Årsak: Mangel på proteinet dystrofin gjør at muskelceller brytes ned i stedet for å bygges opp.

  • Symptomer: Forsinket motorisk utvikling, vansker med å gå i trapper, hyppige fall, svekket muskulatur i ben, overkropp, pust og hjerte.

  • Forløp: Uten behandling mister de fleste gangfunksjon i barnealder. Etter hvert rammes også pust og hjerte.

  • Levealder: Tidligere rundt 19–20 år. Nå ofte slutten av 20-årene, med enkelte som lever inn i 40- og 50-årene.

  • Behandling: Steroider, fysioterapi, hjelpemidler, oppfølging av lunge- og hjertefunksjon. Nye medisiner er under vurdering.

I ungdomsårene rammes muskulaturen i overkroppen og pusten. Pasientene klarer dårligere å ventilere ut CO₂ om natten og må ofte ha maskinell støtte.

Også hjertet påvirkes.

– Vi må passe på at hjertet fungerer bra og tilby medisiner mot det fra en ganske tidlig alder, sier hun.

Mange av pasientene opplever smerter, særlig i barnealderen. Kramper i leggene og bentsmerter på kvelden er vanlig, mens voksne beskriver ryggplager, kontrakturer eller brudd som ikke alltid oppdages.

– Det er ikke noe tvil om at noen mennesker med Duchenne har en del smerter som de nok kanskje underrapporterer, så det er viktig å spørre om, sier Annexstad, som etterlyser mer forskning på feltet.

Steroider bremser utviklingen

Et viktig gjennombrudd kom rundt år 2000, da steroider ble tatt i bruk. Glukokortikoider som prednisolon eller deflazacort bremser sykdomsforløpet, forlenger gangfunksjon og beskytter både rygg, lunger og hjerte.

– De senker hastigheten i sykdomsutviklingen sånn at man i snitt blir gående to til tre år lengre, sier hun.

Men bivirkningene kan være tunge å leve med.

– Lengdeveksten stopper helt opp, guttene blir kortvokste. De legger på seg og får det vi kaller for et «cushingoid» utseende. Skjelettet blir svakere, og puberteten uteblir eller kommer veldig sent, sier Annexstad.

I hverdagen spiller fysioterapeuten en nøkkelrolle. Fokus er å bevare bevegelighet, lære strategier og koordinere tjenester. Ergoterapeuten bidrar med hjelpemidler som natt-skinner, tilpassede stoler og digitale læringsverktøy.

– Å ha hjelpemidlene på plass i god tid er noe vi absolutt anbefaler, sier Annexstad.

Hun påpeker at tidlig tilrettelegging kan være krevende for familiene, fordi det synliggjør sykdommens fremdrift. 

– Samtidig gir det barna større selvstendighet og livskvalitet, sier barnelegen. 

Rundt en tredjedel av barna med Duchenne har tilleggsvansker som lærevansker, språkvansker, ADHD eller autistiske trekk.

Annexstad mener tidlig pedagogisk kartlegging og individuell opplæringsplan er avgjørende. Skolen må være mer enn et sosialt tilholdssted.

– Den skal legge grunnlaget for deltakelse og selvstendighet i voksenlivet.

Overgangen til voksenlivet

Når pasientene fyller 18, møter de en særlig utfordring. Oppfølgingen fra barneavdelingen opphører, og ansvaret legges på fastlegen og voksenhabiliteringstjenesten.

– Min erfaring er at når det gjelder Duchenne, så har fastlegen ofte hatt en veldig liten rolle gjennom barnealder. Og da får fastlegen i fanget ansvaret for en voksen person med ganske dramatisk økende helseplager, sier Annexstad.

Hun understreker at tilbudet til voksne varierer mye fra fylke til fylke.

– Det er veldig mange som opplever at i det de fyller 18 år, så havner de i limbo, og det er ingen som lenger tar ansvar for å hjelpe dem, sier hun.

Ansvarliggjøring må starte tidlig

For å møte utfordringen mener Annexstad at overgangen må planlegges i god tid. Ungdommene må lære å uttrykke behov og delta i konsultasjoner.

– Ungdommene må få trening i å fortelle og ta ansvar for hva de selv trenger, sier hun.

Hun forteller om prosjekter hvor ungdommer har øvd på å sette ord på egne behov.

– Dette er ting som krever øvelse og trening, og den treningen må man begynne på idet de begynner på ungdomsskolen, sier Annexstad.

Lengre levetid – og håp for fremtiden

Bedre oppfølging har gitt resultater. Tidligere var forventet levealder rundt 19–20 år. Nå viser statistikken mot slutten av 20-årene, og enkelte lever inn i 40- og 50-årene.

– På den tiden da Mats Steen levde, var forventet levealder rundt 19-20 år. I dag er den i statistikken mot slutten av 20-årene. Men vi kjenner også personer med Duchenne som lever godt inn i 40-årene, og til og med enkelte over 50, sier Annexstad.

Hun er tydelig på at man må holde fast på fremtidstroen.

– Det håpet må vi aldri gi opp, sier hun.

Nye medisiner til vurdering

De siste årene har også forskningen tatt store steg. Allerede nå er to nye legemidler godkjent i Europa og til vurdering hos norske legemiddelmyndigheter i Beslutningsforum. I USA er enkelte behandlinger godkjent, og forventningene til feltet er høye.

Hun understreker likevel at det er for tidlig å si hvordan de nye behandlingene vil påvirke livet til pasienter med Duchenne. Samtidig er hun klar på at det er stor internasjonal vilje til å finne bedre løsninger.

– Det er stor vilje til å finne gode behandlinger mot Duchenne, sier hun.

Powered by Labrador CMS