Pasienter med sjeldne sykdommer: – Overgangen fra ungdom til ung voksen får vi ikke til

Sjelden-pasient Ove Vestheim fortalte i HealthTalk tidligere denne uken at han må være sin egen koordinator. Det er en beskrivelse sosionom og sjelden-forsker Una Stenberg umiddelbart kjenner seg igjen i.

Kreften ga Ove Vestheim et pakkeforløp – for den sjeldne diagnosen må han purre selv

– Hver eneste uke, hver eneste dag, sier Stenberg, som jobber ved Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Hun og Vestheim diskuterte nylig feltet i en pop up-studiosending under Arendalsuka. 

Ikke bare tilstanden er kompleks

Mange sjeldne diagnoser gir sammensatte helseutfordringer, og variasjonen mellom pasienter med samme diagnose er stor. Det gjør gruppebaserte løsninger vanskelige, mens individuell oppfølging er ressurskrevende.

– To ulike er virkelig to ulike. Og det gjør det også veldig, veldig vanskelig å behandle noen som en gruppe, sier Stenberg.

Se hele sendingen om sjeldne sykdommer med Stenberg og Vestheim her:

I tillegg må pasientene forholde seg til mange ulike spesialister, kommunale tjenesteytere og nasjonale sentre.

– Det er ikke bare helsetilstanden som er kompleks, men det er jo det møtet med helsetjenestene som er kjempevanskelig, sier hun.

Stenberg er sosionom, men skulle også gjerne vært jurist.

– Det er veldig mye som ikke er logisk bygd opp. Det er en god tanke bak veldig mye. Men det virker jo ikke logisk, og det er ganske vanskelig å forstå, faktisk. Hva man kan ha behov for, hva man har rett til, og hva som finnes.

18-årsgrensen

Det tydeligste systemsviket mener hun ligger i overgangen fra barne- til voksentjenester.

– Det fungerer kjempedårlig. Det tror jeg jeg kan si på tvers av veldig mange diagnoser. Vi får det ikke til. Vi får ikke til den her planlagte, gode overgangen fra å være ungdom til å bli ung voksen, sier Stenberg.

Kontrasten er at oppfølgingen av barn i Norge stort sett holder god kvalitet, med bedre koordinering og mer helhetlig tilnærming.

– Og så blir du da 18, og mange beskriver at det skjer store endringer liksom over natta nesten. Det er ikke forberedt, og plutselig skal du forholde deg til ganske mange ulike spesialister. Du vet ikke helt hvordan du skal gjøre det. Moren og faren din er kanskje ikke helt på lenger, sier hun.

– Det får vi ikke til, og det må vi få til mye bedre i årene fremover. Det er virkelig noe som jeg brenner for, fordi det her gjelder jo på tvers av veldig mange sjeldne diagnoser.

Diagnosekunnskap – og brukerkunnskap

Bedt om å peke på det viktigste tiltaket for politikere, myndigheter og helsepersonell, svarer hun kunnskap – men ikke bare medisinsk kunnskap.

– Tilgang til diagnosekunnskap vil jeg si er det aller viktigste. Og da mener jeg ikke bare medisinsk informasjon, men mer helhetlig kunnskap om hvordan det er å leve med diagnosen, og hvordan det vil påvirke både det sosiale og det kognitive, sier Stenberg.

For flere diagnoser finnes det svært lite forskning, og kunnskapen er lite tilgjengelig – ikke bare for pasienten, men for helsepersonell, familie og arbeidsgiver. Derfor rangerer hun erfaringene til dem som lever med diagnosen høyt.

– Og så er det kanskje det aller viktigste den brukerkunnskapen. Det er viktig for alle diagnoser, men jeg tenker det er enda viktigere i sjeldenfeltet, sier hun.

Taushetsplikten gjør at senteret ikke kan koble pasienter direkte til hverandre. Kurs og samlinger blir derfor møteplassen.

– Veldig mange sier til meg at det var det viktigste, og det var det mest lærerike. Fordi nå fikk jeg mulighet til å høre hvordan andre håndterer det her, hvordan andre opplever det, sier Stenberg.

Under 5 prosent har behandling

På spørsmål om legemiddeltilgang, der de nyeste WAIT-tallene plasserer Norge dårligst i Norden på sjeldne sykdommer, understreker hun at hun er sosionom og ikke rette person til å svare på tilgangspolitikken. Men bildet i egen portefølje er tydelig.

– De diagnosegruppene som Frambu har kompetanseansvar for, der er det ganske få diagnoser som det finnes behandling for. Det er nok under 5 prosent, sier hun.

Bekymringen hennes handler om hva som teller når nye behandlinger vurderes.

– Jeg sitter jo med en sånn bekymring for om man tar nok hensyn til dette med livskvalitet, sier Stenberg.

Hun bruker sommerleiren for unge gutter med Duchenne som eksempel:

– Hvor viktig det er at litt funksjon i den pekefingeren kan være en billett til et sosialt liv. En gutt som kan game, bruke joystick, klarer å kjøre rullestolen selv. Man forstår liksom rekkevidden som noen medisiner kan hjelpe til med. Det er det som bekymrer meg. At man ikke tar med nok det i vurderingen.

Velger å være positiv

Mens en nasjonal gjennomgang av sjeldenordningen pågår, mener Stenberg at retningen er i ferd med å bli riktigere.

– Det er litt sånn ny giv for sjeldensatsingen. Så jeg velger å være positiv. Jeg føler vi er på et bra sted nå, sier hun.

Det viktigste er at innsatsen starter tidlig.

– Og det fra allerede fra man er et lite barn og får et barn med en sjelden diagnose, sier Stenberg.