Ultrasjelden blodsykdom får første godkjente behandling: – Vi har ventet lenge

Den europeiske kommisjonen godkjente denne uken Adzynma (rekombinant ADAMTS13) som første spesifikke behandling for pasienter med medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura (cTTP). Legemidlet er utviklet av Takeda.

Sykdommen, som skyldes mangel på enzymet ADAMTS13, kan føre til alvorlige og potensielt dødelige blodpropphendelser. Uten behandling er dødeligheten ved akutte episoder over 90 prosent.

Adzynma representerer en ny behandlingsstrategi ved å erstatte det manglende ADAMTS13-enzymet. Dermed adresserer behandlingen den underliggende årsaken til sykdommen, i motsetning til tidligere behandlingsmetoder som har vært basert på plasmautskiftning eller uspesifikk støttebehandling.

– Positivt at utviklingen går fremover

Til tross for at det har gått et århundre siden den vitenskapelige oppdagelsen av cTTP, er det fortsatt betydelige udekkede medisinske behov i denne pasientgruppen. 

– I Norge har vi en større pasientklynge sammenlignet med mange andre land, og behandlingsmulighetene har vært begrenset. Med tanke på sykdommens alvorlighetsgrad er det positivt at utviklingen innen dette området går fremover, sier Anne Sophie von Krogh, overlege ved St. Olavs hospital i Trondheim.

– Hva skiller denne nye behandlingen fra dagens behandling av cTTP-pasienter? 

– Frem til nå har pasientene fått plasmabehandling i form av infusjoner. Dette har flere ulemper: Det krever relativt store volumer, inneholder mange andre komponenter i plasma som pasientene egentlig ikke trenger, og er tidkrevende. I tillegg er det en viss risiko for allergiske reaksjoner, sier von Krogh til HealthTalk.

Hun forklarer at den nye behandlingen består av rekombinant ADAMTS13-enzym, som har klare fordeler: 

– Det er lite immunogent, gir færre reaksjoner, tar kortere tid å administrere, og er i større grad egnet for individuell dosering i fremtiden, sier hun.

– Kan behandlingen administreres hjemme? 

– Foreløpig gis behandlingen intravenøst, men på litt lengre sikt håper vi at dette kan bli en hjemmebehandling for pasientene – på linje med det vi ser hos pasienter med blødersykdommer. Det er vanlig at familiene til barn med blødersykdom får opplæring i å sette faktorer hjemme. Vi ser for oss noe lignende, sier von Krogh.

Naturlig opphopning av pasienter i Norge

– Hva er bakgrunnen for den høye prevalensen av cTTP i Norge? 

– Det skyldes i hovedsak en grunnleggermutasjon. Det har ført til en slags naturlig opphopning både regionalt og nasjonalt, forklarer von Krogh.

– Hvor lenge har man ventet på denne behandlingen? 

– Det er lenge siden selve genet ble isolert – faktisk mer enn 25 år siden. De første studiene på mennesker startet for 7–8 år siden, så dette er noe vi absolutt har ventet på, sier hun.

Von Krogh bekrefter at legemidlet er meldt inn til metodevurdering, men at selve prosessen har ikke startet ennå. Det vil dermed fortsatt ta noe tid før Beslutningsforum tar stilling til innføring av behandlingen. 

Norge i særstilling: Høy forekomst av cTTP

cTTP er klassifisert som en ultrasjelden sykdom, med en global prevalens estimert til under 2 tilfeller per million. I Norge – spesielt i Midt-Norge – er forekomsten imidlertid langt høyere. Over 20 personer med sykdommen i Norge, noe som tilsvarer omtrent 16 tilfeller per million innbyggere. Til sammenligning er det kun anslått 10–12 tilfeller i Sverige.

Sykdommen rammer både barn og voksne, og kan gi symptomer som blodplatemangel (trombocytopeni), hemolytisk anemi, nyresvikt, hjerneslag og sterke magesmerter. Uten behandling kan sykdommen utvikle seg raskt med alvorlige komplikasjoner.

Første målrettede behandling for cTTP

Godkjenningen av Adzynma i EU er basert på resultater fra en fase 3-studie publisert i The New England Journal of Medicine i mai 2024, samt tilleggsdata fra en oppfølgingsstudie. Behandlingen ble også godkjent av både FDA (USA) og det japanske helsedepartementet (MHLW) tidligere i år, og er utviklet for både forebyggende bruk og akuttbehandling.