11 norske barn har fått diagnosen SMA – 7 har fått genterapien Zolgensma. Nå er langtidsdataene her

Siden 1. september 2021 har spinal muskelatrofi (SMA) vært inkludert i nyfødscreeningprogrammet. Hvert år undersøkes samtlige nyfødte barn i Norge for 26 sjeldne alvorlige medfødte sykdommer gjennom nyfødtscreening.

Alvorlig sykdom

Barn med SMA mangler SMN1-genet, men det er hvor mange kopier de har av SMN2-genet som angir sykdomsgraden. Ved de alvorligste formene mister barna motorisk funksjon, klarer ikke sitte eller gå og noen dør i tidlig barnealder hvis de ikke får behandling som virker.

– SMA-barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og nyfødtscreening-gentesten er derfor eneste mulighet til å oppdage denne sykdommen før den manifesterer seg. Det er viktig å oppdage sykdommene før den slår ut, slik at vi kan komme i gang med effektiv behandling presymptomatisk og dermed redusere skadevirkningene av denne alvorlige sykdommen, sier Asbjørg Stray-Pedersen.

Av de 11 barna som siden september 2021 har fått påvist SMA, hadde syv av barna bare to eller tre kopier SMN2-genet. Etter et vedtak i Beslutningsforum i oktober 2021 har disse barna rett til å få behandling med Zolgensma. Dette er en genterapi med en modifisert virusvektor som inneholder en fungerende kopi av SMN-genet.

Behandlingseffekten varer lenge

Novartis går nå ut med nye langtidsdata som viser at behandlingseffekten på barn med spinal muskelatrofi opprettholdes i opp til 7,5 år etter en engangsbehandling med Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec). Barn som ble behandlet før symptomdebut oppnådde en 100 prosent oppnåelse av alle vurderte milepæler.

Asbjørg Stray Pedersen forteller at langtidsdatene som nå er publisert dokumenterer at det å starte behandling presymptomatisk gir den klart beste behandlingseffekten, og at effekten ser ut til å vedvare. Barna utvikler seg motorisk og kan sitte, stå, gå uten hjelp og løpe, og ingen mister funksjoner.

Ikke et tilbud for alle

Det er allikevel ikke alle barn som får påvist SMA gjennom nyfødtscreeningen som får tilbud om behandling med genterapi.

– Fire av de elleve barna som er oppdaget av Nyfødtscreeningen hadde fire eller flere kopier av SMN2-genet. Det innebærer at de har en mildere og senere debuterende SMA. Disse barna kvalifiserer etter Beslutningsforums avgjørelse ikke til behandling med Zolgensma. Dersom de utvikler symptomer vil de få behandling med Evrysdi eller Spinraza, sier Stray Pedersen.

Disse legemidlene krever at pasientene får påfyll med nye doser gjennom hele livet.

Roche, som har utviklet Evrysdi, har også kommet med nye langtidsdata. På en medisinsk kongress ble de lagt frem fireårsdata for Evrysdi. De viser at behandlingen forsterker langsiktig effekt- og sikkerhetsprofil hos noen av de hardest rammede personene med SMA type 2 og 3.

Data fra SUNFISH-studien viste at økninger i motorisk funksjon som ble observert i løpet av det første året ble opprettholdt gjennom det fjerde året, mens den totale frekvensen av uønskede hendelser fortsatte å synke. Personene i studien var i alderen 2-25 år.