«Europa satser på sjeldne diagnoser. Er vi klare i Norge?»

I 2021 fikk Norge sin første nasjonale strategi for sjeldne diagnoser. Strategien gir innledningsvis en god beskrivelse av at sjeldenfeltet i Norge øker både i omfang og mangfold. Dette betyr ikke at det fødes flere med ulike sjeldne medisinske tilstander, men heller at helsevesenet diagnostiserer flere og at nettet som skal fange opp diagnosene er blitt mer finmasket. Vi kjenner nå til mer enn 6000 sjeldne diagnoser. Det medfører at vi er nødt til å lage gode strukturer for å fange opp og gi et forsvarlig helsetilbud til de som påvirkes av en sjelden diagnose.

En diagnose regnes som sjelden i Norge når den rammer 1 av 2000, noe som er i tråd med EU sin definisjon og førende for nasjonale planer i mange land i Europa. Med en befolkning på 5,4 mill. blir norsk helsevesen både påvirket og avhengig av verden utenfor for å løse oppgavene rundt diagnostisering, behandling og oppfølging av de sjeldne diagnosene.

Gjennom arbeidet ved nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har jeg fulgt den faglige utviklingen på sjeldenfeltet side siden 2014. I tillegg er jeg heldig som får innblikk i tilbudet og utfordringene ved selv å ha en sjelden diagnose, og frivillig arbeid på sjeldenfeltet hatt en stor plass i livet siden ungdommen.

Som representant for paraplyorganisasjonen EURORDIS var jeg invitert til å delta i Rare Disease Policy Week som nylig ble avholdt delvis digitalt og avsluttet i EU-parlamentet i Brussels. Her har jeg formulert fem europeiske forhold jeg mener også vil påvirke utviklingen av tilbudet til personer med sjeldne diagnoser i Norge.

1. Ny europeisk handlingsplan for sjeldne diagnoser

I 2008/2009 kom EU kommisjonen med anbefalinger knyttet til sjeldne diagnoser, noe som satte i gang arbeidet med å lage nasjonale planer og strategier i mange europeiske land. I ettertid har det kommet store vitenskapelige gjennombrudd og regulatoriske endringer som har løftet sjeldenfeltet fremover. Anbefalingene har blant annet lagt grunnlaget for utvikling av forskningskonsortiumet IrdIrc for europeiske referansenettverk (ERN). Det fikk også positive følger for regulering av sjelden-medisiner såkalte orpha-produkter.

Likevel er fortsatt mange oppgaver uløste og behov ubesvarte. På europeisk nivå har kun seks prosent av personer med sjeldne diagnoser en årsaksvirkende behandling. Over femti prosent rapporterer at den sjeldne diagnosen påvirker dem livskvaliteten sosialt og økonomisk (Rare Barometer).

Det er nå på tide å videreføre satsningen med en ny europeisk handlingsplan. Kunnskapen er spredt, datagrunnlaget lite og behovet for samarbeid over landegrenser stort. En ny europeisk handlingsplan vil gi nødvendig retning til samarbeidet.

2. Fremtidig satsing på europeiske referansenettverk (ERN)

Én av fruktene fra anbefalingene som kom i 2009 var Europeisk referansenettverk (ERN), 24 nettverk som ble lansert i 2017. Kongstanken bak ERN-ene er at det er kunnskapen som skulle reise fra land til land, istedenfor pasienten.

EU har lagt ned mye ressurser i ERN, blant annet gjennom å lage en egen IT plattform for samhandling, arbeid med registre, guidelines og clinical trials innen sykdommer og diagnoser.

Norge bestemte seg i 2021 å søke om å få bli med i ERN. Alt året etter kunne vi registrere at norske klinikere og brukerrepresentanter var blitt tatt opp i 17 av 24 ERN. I dag er over 1000 klinikker fra 26 land i Europa tilknyttet ERN strukturen. ERN-nettverk eksisterer likevel ikke i et vakuum og vil hverken komme pasienter eller fagpersoner til nytte med mindre de blir implementert i de nasjonale helsesystemene.

Norske sykehus må nå bli gitt muligheten til å ta i bruk de banebrytende samhandlingsverktøyene som følger med ERNene. Dersom Norge ikke setter av ressurser eller skjønner betydningen av å legge til rette for reell ERN-deltagelse, risikerer vi å miste plassen i nettverkene, og muligheten for utvikling på sjeldenfeltet satt kraftig tilbake. Helsepersonell må få tid og rom til jobbe med ERN, og ikke minst tilgang til IT-plattformen hvor caser kan diskuteres og kompetansebygging skje.

Deltagelsen i ERN må organiseres som et ledd i det nasjonale helsetilbudet, og ikke minst må pasienten få informasjon om at det er mulig å søke svar utenfor landets grenser uten at man selv må reise noe sted.

3. Europeiske rammer for koding og deling av data – OD4RD og European Health Data Space

Mangelfull og upresis koding av sjeldne diagnoser var utgangspunkt for utviklingen av Orpha- kodeverket, hvor hver sjeldne diagnose har sin unik kode. Det har likevel vært en langvarig utfordring å få implementert verktøyet i sykehus og klinikker. Orpha data for rare disease (OD4RD) er en stor EU-satsning for å få kodeverket inn i nasjonale helsesystemer, klinikker og sykehus i hele Europa.

Like viktig som koding er deling av data for å tette kunnskapshullene innen sjeldne diagnoser. Befolkningsgrunnlaget i Norge vil aldri kunne danne et solid grunnlag for dokumentasjon når diagnosen er sjelden. European Health Data Space (EHDS) er et felles europeisk område for helsedata. Målet med EHDS er å fremme sikker tilgang og utveksling av helsedata til forbedring av helsetjenesten, forskning, innovasjon og regelverksutforming.

Ifølge E-helsedirektoratets egne nettsider, får tiltak EU iverksetter innen det digitale indre markedet direkte betydning for Norge og norsk næringsliv. Innen sjeldenfeltet vil et felles område for deling av helsedata i Europa være et gode, både med tanke på registersamarbeid, ERN samarbeid, utvikling av guidelines og kliniske studier.

4. Revisjon av regulering av orphan medical products (OMP)

Orphan medical products er medisiner for sjeldne diagnoser som har fått en spesiell EU- godkjenning som gir markedseksklusivitet i en gitt tidsperiode. Ordningen fungerer som et vern og insentiv for at firmaene skal utvikle medisiner til diagnoser det ikke er så mange som har, og der de regner med at inntjeningen vil være lav.

De siste 20 årene har antall medisiner til personer med sjeldne diagnoser økt betraktelig, noe som er svært gledelig. Vi har likevel veldig langt igjen før vi har likeverdig tilgang til årsaksvirkende medisiner.

Selv om reguleringen har vært banebrytende, er det fortsatt et sterkt behov forbedringer slik at diagnoser med enda lavere forekomst, også skal få tilgang til medisiner. Det er fortsatt forskjeller i godkjenningsprosessene når det gjelder medisiner til sjeldne sykdommer. Reguleringen ble evaluert av EU kommisjonen i 2020, men det er også meldt en revidering av rammeverket for «orphan medical products» første kvartal i 2023. På bakgrunn av erfaringer fra to tiår, har EU nå en gyllen anledning til å lage et mer robust rammeverk der satsning på forskning,

investeringer og samarbeid kan munne ut i at langt flere medisiner kan bli tilgjengeliggjort for personer med sjeldne diagnoser. Dette vil også få innvirkning på arbeidet med å gjøre flere legemidler tilgjengelig i Norge.

5. Harmonisering av tilbud om nyfødtscreening i Europa

Nyfødtscreening er en blodprøve alle nyfødte får tilbud om rett etter fødsel. Gjennom en blodprøve undersøkes det for om barnet har alvorlige medfødte sykdommer. Her til lands startet vi med nyfødtscreening av noen helt få diagnoser i slutten av 1960-tallet. I 2012 var tallet opp i 21 sykdommer, og i dag screener vi i Norge for 26 diagnoser.

Barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og en blodprøve kan dermed være eneste mulighet for å avdekke sykdommen, og komme tidlig i gang med behandling. Jo tidligere sykdommen oppdages, jo fortere vil man kunne hindre eller redusere følgene av tilstanden.

Over sytti prosent av sjeldne diagnoser debuterer i barneårene. Rask og presis diagnostisering er derfor avgjørende for mange og lenge har jakten på diagnose og blir samtidig sett på som en av de største utfordringene på sjeldenfeltet. I Europa er det ulike oppfatninger knyttet til hvilke diagnoser det skal screenes for og store variasjoner i tilbudet, noe som også vil få konsekvenser i Norge. Både norske ERNer og fag- og brukerorganisasjoner tar nå til orde for en harmonisering i tilbudet.

Sjeldenfeltet er mer relevant enn noensinne. Samtidig står både Norge og Europa i en krevende tid. Siden tilbudet til hver diagnose er skjørt, trenger feltet å stå samlet. Vi må opprettholde målrettet prioritering som en beskyttende hånd. Skal Norge dra nytte av den europeiske fremgangen, må vi henge med, jobbe sammen og ikke minst ha høye ambisjoner for arbeidet med å gjøre det sjeldne mer kjent gjennom kunnskap og samarbeid.