Første genterapi som behandler hemofili B er godkjent i Europa

Genterapien som er utviklet av CSL og uniQure reduserer frekvensen av årlige blødninger betydelig med en enkelt infusjon, noe som kan eliminere behovet for regelmessige, forebyggende infusjoner.

Hemofili B er en sjelden sykdom som rammer omtrent 1 av 20 000 til 50 000 nyfødte guttebarn. Man antar at knapt 100 personer har hemofili B i Norge.

Genmodifisert virus

Etranacogene dezaparvovec, det aktive stoffet i Hemgenix, er basert på et virus (adeno-assosiert virus eller AAV) som er modifisert for ikke å forårsake sykdom hos mennesker. Viruset inneholder kopier av genet som produserer faktor IX. Ved injeksjon i pasientens vene føres viruset til leveren hvor genet tas opp i pasientens leverceller og begynner å produsere faktor IX, og dermed begrenses blødningsepisodene.

Behandlingen er godkjent til bruk hos voksne med moderat eller alvorlig hemofili B.

I den pågående kliniske studien som ligger til grunn for godkjenningen, HOPE B, reduserte Hemgenix frekvensen av årlige blødninger med en enkelt infusjon som altså leverer et funksjonelt gen som fungerer som en blåkopi for koagulasjonsfaktor IX, et protein som er viktig for å få blodet til å koagulere. Proteinet kalles også antihemofili-faktor B fordi det er denne koagulasjonsfaktoren som mangler medfødt eller er defekt ved blødersykdommen hemofili B.

Verdens dyreste legemiddel

CSL Behring skriver i en pressemelding at de ønsker at pasienter i Norge skal få tilgang til behandlingen så raskt som mulig.

– Forskning og utvikling av genterapi for arvelige sykdommer har gjort store fremskritt de siste årene og har vist svært lovende resultater. Målet vårt er at denne banebrytende behandlingen skal være tilgjengelig som et alternativ for voksne med hemofili B i Norden så snart som mulig, sier Fredrik Sjöö, som er medisinsk sjef i CSL Behring Nordic Region.

I USA er Hemgenix priset til 3,5 millioner dollar før eventuelle rabatter – noe som gjør den til verdens dyreste legemiddel. Med en slik pris vil bli svært krevende å få innført legemidlet i Norge og i de andre europeiske landene, og produsentene må forberede seg på tøffe forhandlinger med Sykehusinnkjøp.

Personer med hemofili B trenger i dag livslang behandling av intravenøse infusjoner av faktor IX for å opprettholde tilstrekkelige nivåer, noe som kan ha en betydelig innvirkning på deres livskvalitet og velvære. Ifølge det europeiske legemiddelbyrået EMA er det et udekket medisinsk behov for nye terapeutiske tilnærminger som kan frigjøre pasienter fra byrden som følge av hyppige infusjoner, eller episodiske på tidspunktet for en blødningshendelse.

Hemgenix' godkjenning er basert på resultatene fra HOPE-B-studien, som viste at 96 % av hemofili B-pasienter behandlet med en enkelt infusjon av genterapien hadde en vedvarende økning i faktor IX-nivåer - og kunne avbryte rutinemessig faktor IX-profylakse - ledsaget av en 64 % reduksjon i blødningsrater. Studien viste at disse effektene var opprettholdt i minst to år.

Pasienter behandlet med Hemgenix vil bli fulgt opp i 15 år for å overvåke den langsiktige effekten og sikkerheten til genterapien.