Hvordan leter man etter sjeldne diagnoser hos barn? Hvorfor er det vanskelig å stille en sjelden diagnose?

Diagnosejakten

Hvordan leter man etter en sjelden diagnose hos barn?

-Utredning av genfeil er kommet langt, veien til å ta en genprøve er blitt kortere, og kommer mye høyere opp på listen over ting vi gjør i utredning. Generelt blir det mye prøver og mange undersøkelser. Noen ganger må vi bruke lang tid på å se hvordan barnet utvikler seg, er det noe som blir værre og værre, er det noen ansiktstrekk eller ting ved kroppen som blir tydeligere? Ofte må vi ta barnet inn til mange kontroller over en lang periode før man får et endelig svar. Det er en veldig krevende situasjon for en familie å være i, og en krevende situasjon også for helsepersonell. Vi ønsker jo å gi et svar med en gang og si; dette feiler barnet ditt, og sånn kan vi behandle det. Det er ikke alltid vi kan dét.

Hvorfor er det så vanskelig å stille en sjelden diagnose?

-Jo færre mennesker som har akkurat den samme gen-variasjonen, jo færre studier vil være relevante, færre artikler er publisert og færre tilfeller vil legene ha observert - det er jo en iboende problemstilling som sjeldne diagnoser ofte står overfor. Det er få personer å speile med og støtte vitenskapen på. Men her skjer det en utvikling. Diagnostiseringstiden går ned ved hjelp av genetiske tester, særlig hos barn. Ved fødsler blir vi screenet for stadig flere diagnoser. Allikevel har vi en lang vei å gå. Det er et stort puslespill der vi får bitene en etter en.

-Det er viktig å stille en diagnose, men du er ikke i mål ved det. Diagnose-navnet er ingen magisk nøkkel til tiltak, eller til at hjelpeapparatet står parat. Det kan derimot være en døråpner. Kanskje finnes det ikke noe særlig informasjon utover diagnosen. Da må vi definere hva det er man konkret ønsker hjelp med, er det språkutvikling? Mobilitet? Noe annet? Det er enn så lenge sånn vi blir nødt til å tenke for å legge til rette med behandlingstilbud for en diagnose som kanskje gjelder fem mennesker i hele verden.

Marit, datteren din var en av de første i Norge som ble diagnostisert med vcfs (velocardiofacialt syndrom), hvordan gikk veien videre derfra?

-Vi fikk veiledning på genetisk [avdeling] på Ullevål, det ga oss mye informasjon. Det er godt å få den grunnleggende informasjonen rundt hva som har skjedd. Når du får et sykt barn blir man veldig selvransakende og tenker “hva er det jeg har gjort feil? Hva er det jeg har gjort i svangerskapet som har forårsaket at barnet mitt er blitt sykt?”, det var det første som slo meg. Det å bli trygg på at det ikke er jeg som har gjort noe feil, men at det faktisk er naturens gang at noen ganger så skjer det noe i genmaterialet vårt som gjør at det oppstår feil.

Jeg er ikke opptatt av diagnosen, den er bare et verktøy inn i et system slik at man kan få hjelpen man trenger. Min datter er min datter uansett diagnose og jeg har tilsidesatt mye i mitt liv for å skape det livet for henne jeg mener hun fortjener.

MAT-NO-2100760 v1.0 11.2021