Genterapi gir håp til pasienter med sjeldne sykdommer

Det forteller Line Walen. Hun er seniorrådgiver i Legemiddelindustrien (LMI).

I dag er den internasjonale dagen for sjeldne diagnoser. Med slagordet "Et sjeldent liv" skal dagen markeres foran Stortinget der personer med sjeldne diagnoser vil dele historier fra livene sine.

Det finnes om lag 7.000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse skyldes en forandring i genene. Mellom 30.000 og 100.000 personer i Norge har en eller flere sjeldne diagnoser og halvparten er barn. Det å ha en sjelden diagnose betyr at diagnosen oftest er medfødt, arvelig og kompleks, og at det er lite kunnskap om den. Symptomene på den sjeldne diagnosen viser seg ofte rett etter fødsel, men også senere i livet. Den sjeldne grunntilstanden kan som regel ikke behandles, men symptomer kan forebygges, begrenses eller behandles. Men nå utvikler legemiddelindustrien avansert genterapi som blant annet kan reparere feil i genene til pasientene. Selskaper som Takeda, Novartis og Roche er noen av selskapene som er langt fremme. Mer om dette lenger ned i artikkelen

Legemiddelindustrien arbeider intenst for å utvikle nye behandlinger for sjeldne diagnoser, og hvert tredje legemiddel som nå er under utvikling, er for sjeldne sykdommer.

En sjelden sykdom der det har vært flere medisinske gjennombrudd er den dødelige sykdommen spinal muskelatrofi (SMA). Spinal muskelatrofi er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som gir muskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. SMA er den vanligste genetiske årsaken til død blant nyfødte, og er en av de hyppigst forekommende sjeldne sykdommene. Det er om lag 50 barn under 18 år som har denne sykdommen i Norge.

Spinraza (nusinersen) fra selskapet Biogen er så langt den eneste medisinen som er godkjent for å behandle barn med den svært alvorlige sykdommen i Norge. Legemiddelet øker produksjonen av et protein som gjør at mange av barna kan gjenvinne bevegelighet. Det første året trenger barnet seks doser og deretter tre sprøyter årlig.

I USA koster hver dose med Spinraza om lag én million norske kroner. Barn med SMA trenger syv sprøyter det første året, og deretter tre sprøyter med medisinen resten av livet. Beslutningsforum sa først nei fordi de mente prisen var for høy, men etter prisforhandlinger med Biogen valgte Beslutningsforum å si «ja» til legemiddelet for personer under 18 år som oppfylte strenge vilkår. Prisen i Norge er ikke offentlig men er trolig godt under under 1 million kroner per dose. Helseministeren har tidligere kalt prisen på Spinraza for «uetisk høy».

Voksne fikk nei på grunn av manglende effektdokumentasjon for denne pasientgruppen. Da valgte pasientorganisasjonen SMA Norge å saksøke staten ved Helse og omsorgsdepartementet. Pasientorganisasjonen valgte senere å trekke søksmålet.

Spinraza har vært i bruk i Norge siden februar 2018 og snart kommer genterapien Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec) som er verdens dyreste legemiddel. Zolgensma er utviklet av det sveitsiske legemiddelselskapet Novartis.

Det amerikanske legemiddelverket (FDA) godkjente bruk av Zolgensma for barn under to år med SMA i mai 2019. Zolgensma er en kur og barnet gis medisinen én gang ved en prosedyre som tar omtrent en halv time. Terapien bruker et virus for å gi en normal kopi av SMN1-genet til babyer som er født med et defekt gen. Zolgensma gis barnet gjennom infusjon.

Prisen i USA for denne engangsbehandlingen er rekordhøye 18,5 millioner kroner, og Zolgensma er med dette verdens dyreste legemiddel. Novartis begrunner den høye prisen med at den har bedre effekt og er billigere enn dagens beste behandlingsregime - som altså er legemidlet Spinraza fra Biogen.

Det er ventet at Zolgensma får markedsføringstillatelse i EU og Norge før sommeren. Det betyr at norske leger vil kunne forskrive genterapien. Men det er bare i teorien for en markedsføringstillatelse betyr ikke at de statlige sykehusene automatisk vil ta et legemiddel i bruk. Før det skjer må Beslutningsforum si ja til at det offentlige helsevesenet skal finansiere Zolgensma.Og fram dit kan veien være lang.

Les også: Novartis' nye genterapi til 18,5 millioner kroner er verdens dyreste legemiddel

Seniorrådgiver Line Walen er svært spent på hvordan Beslutningsforum vil forholde seg til et så dyrt legemiddel som Zolgensma. Hun forteller at

Beslutningsforum vil veie behandlingskostnaden opp mot helsegevinsten genterapien vil gi for pasientene. - Dette er en genterapi som er meget lovende, men det vil alltid være en usikkerhet om hva helsegevinsten vil være. SMA er en dødelig sykdom og vi er opptatt av at det må diskuteres bredt mellom alle aktørene hvilken prioriteringsmetode som Beslutningsforum bør ta i bruk, sier Line Walen

- Er Beslutningsforum forberedt på å betale et så høyt beløp per pasient?

- Det vil avhenge av to forhold. For det første vil Beslutningsforum se på helsegevinsten av behandlingen, og siden dette gjelder spedbarn kan legemidlet være kostnadseffektivt. Men så kommer det andre forholdet, og det går på budsjetteffekten - hvor mye denne nye metoden koster helsevesenet - og det vet vi at også teller med i vurderingen til Beslutningnsforum, selv om det bare er kostnadseffektiviteten som inngår i prioriteringskriteriene, sier Walen.

- Hva tror du prisen på Zolgensma kommer til å bli i Norge?

- I Norge har vi en helt annen prismekanisme og prisutvikling enn i USA, sier Walen. Hun forteller at legemiddelprisen i Norge utvikler seg i tre trinn. - Det første som skjer før et legemiddel kan selges, er at Legemiddelverket setter en maksimalpris som normalt er lavere enn den internasjonale prisen. For det andre vil et et legemiddel som skal finansieres av sykehusene ikke kunne tas i bruk før systemet for Nye metoder har gjort en metodevurdering, og Beslutningsforum har fattet det endelige vedtaket. I denne fasen vil det ofte bli prisforhandlinger mellom legemiddelprodusenten og Beslutningsforum slik at prisen som sykehusene til slutt betaler ofte er endel lavere enn maksimalprisen, sier Walen. Det tredje prisreduserende elementet er anbud. - Dersom myndighetene vurderer det slik at legemidler kan konkurrere med hverandre vil de lage legemiddelanbud der prisen går ytterligere ned. Når et legemiddel endelig tas i bruk har man dermed funnet et prisnivå som både legemiddelfirma og myndigheter kan akseptere, forteller hun.

- Hva er tusenkroner-tipset - eller skal vi si millionkroner-tipset for hva den norske prisen på Zolgensma kommer til å bli?

- Det er vanskelig å si helt konkret, men erfaringene er at de norske prismekanismene reduserer prisene betydelig i forhold til prisene vi ser USA. Vi i Legemiddelindustrien håper at produsent og myndigheter kan bli enige om en pris som gjør at norske SMA-pasienter kan få glede av denne medisinen så raskt som mulig, sier Walen.

Også et tredje legemiddel mot SMA er på vei. I midten av januar gikk et Roche ut med positive resultater fra en studie som evaluerer effekten av legemiddelet risdiplam for spedbarn mellom 1-7 måneder som har SMA. Roche gjør seg klar til SMA-duell mot Biogen og Novartis. De positive resultatene er svært gode nyheter for Roche og kommer bare måneder før de amerikanske legemiddelmyndighetene (FDA) skal beslutte om de skal godkjenne risdiplam. Det er ventet at med en FDA-godkjenning vil det ikke ta lang tid før Roche får en tilsvarende godkjenning fra de Europeiske legemiddelmyndighetene (EMA) og dermed også i Norge.

Les også: Ny studie bekrefter effekten av risdiplam - Roche gjør seg klar til SMA-duell mot Biogen og Novartis